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La hemofilia, una enfermedad “Real”

hemofilia

Esta enfermedad es conocida por muchos por haberla padecido el gran Duque de Rusia, Alexis Nikoláyevich Románov, padecimiento heredado de su madre Alejandra Fiódorovna Románova, nieta de la reina Victoria de Inglaterra.

La hemofilia es una enfermedad genética que impide la buena coagulación de la sangre, esto ocasiona que con cualquier cortada las personas se puedan llegar a desangrar, dependiendo obviamente, del grado de gravedad y el tipo de hemofilia que padezcan.

En la antigüedad los primeros que se dieron cuenta de está enfermedad fueron los rabinos judíos, cuando hacían la circuncisión y notaban que los niños varones no paraban de sangrar. Se dieron cuenta que estos problemas ocurrían dentro de familias, entonces implementaron una regla que consistía en que  los niños de hermanos mayores con problemas sanguíneos no se les hacía el ritual religioso.

En el siglo XII, el rabino Maimónides descubrió que las mujeres eran las que portaban esta enfermedad, entonces hizo una regla nueva, en la que hijos de la misma madre no podían ser circuncisos.

En la contemporaneidad John C. Otto estudió a las familias hemofílicas y encontró que las mujeres que transmitían la enfermedad no necesariamente la padecían. Hasta 1928, el Dr. Hopf describe la enfermedad por primera vez como hemofilia.

La enfermedad se porta en el cromosoma X por lo que las mujeres (XX) tienen un  refuerzo, de que en caso que porten uno dañino, tienen otro que realiza la acción correcta. Los hombres (XY) sólo tienen un cromosoma, X por lo que no hay refuerzo, si hay un defecto en ese cromosoma, en este caso, la coagulación sanguínea, la enfermedad aparece.

Hoy en día, los enfermos de hemofilia no mueren si se cortan. Hay diferentes tratamientos, pero uno de ellos es el de administrar vía intravenosa los factores de coagulación que faltan, el tipo A el factor VIII y en el B el IX.

También se encontró hemofilia en la realeza española en los hijos de Alfonso XIII y la reina Victoria Eugenia. Es por eso que muchas veces se refiere a esta enfermedad como la de la “realeza”. Eso de que la jerarquía de los reyes está en su sangre “azul” o sea, que se supone que son superiores genéticamente permanece en duda…

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