Home / Salud / El Síndrome de Marfan

El Síndrome de Marfan

El Síndrome de Marfan es una enfermedad que podría pasar inadvertida y es poco conocida. De entre las enfermedades raras es de las más frecuentes con una probabilidad de 3/10,000.

El síndrome es un trastorno del tejido conectivo que se encuentra en las fibras que proporcionan flexibilidad y fuerza a gran parte de estructuras en nuestro cuerpo. Afecta principalmente al esqueleto, ojos, pulmones, piel, sistema nervioso, corazón y vasos sanguíneos.

Adicionalmente, las personas con el Síndrome de Marfan sufren un crecimiento desmesurado y una desviación de la columna vertebral. Son personas muy altas y delgadas, con las extremidades alargadas y articulaciones muy flexibles.

Los dedos de manos y pies, son largos (aracnodactilia), el rostro es también alargado y estrecho, comúnmente tienen paladar alto y arqueado, los dientes suelen encontrarse apiñados. Por último, el esternón puede sobresalir o hundirse.

Una de las alteraciones más graves es la dilatación de la aorta, la cual se vuelve más débil y puede llegar a romperse. Igualmente, puede pasar que alguna válvula del corazón deje de funcionar correctamente y presente fugas.

En cuanto a los ojos, las personas con el Síndrome de Marfan suelen tener miopía, astigmatismo, glaucoma y cataratas. También pueden producirse desprendimientos de la retina o dislocaciones en el cristalino.

No existe cura para esta enfermedad, pero se recomienda realizar un seguimiento para ver cómo se va desarrollando el síndrome mediante controles oftalmológicos y ecocardiogramas.

El Síndrome de Marfan está provocado por mutaciones en el gen FBN1 localizado el cromosoma 15 y/o en el gen FBN2 entre otros. Este gen es el encargado de producir la proteína fibrilina, la cual se encuentra formando las fibras elásticas del tejido conectivo.

Pese a lo raro de la enfermedad, el Síndrome de Marfan ha estado y sigue estando presente en nuestra sociedad. Existen evidencias de que algunos personajes históricos podrían haber padecido dicha enfermedad, como es el caso de Tuntankamon o Abraham Lincoln y mas contemporáneo, Michael Phelps, el deportista olímpico con más medallas que sostiene varios récords mundiales en diferentes pruebas. Esto demuestra que el Síndrome de Marfan no es ningún impedimento para vivir una vida sobresaliente.

Recibe lo mejor de Un día más Culto en tu mail
Suscríbete a nuestro newsletter y recibe nuestro mejor contenido

Dejar un comentario

Desplazar hacia arriba