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Enfermedades insólitas

La ciencia de la medicina ha avanzado notoriamente, sin embargo, siguen existiendo misterios médicos que no han sido posibles de explicar, pues se escapan de la supuesta lógica de nuestro pensamiento científico y de las reglas que pensamos, son fijas alrededor del funcionamiento del cuerpo humano.

Estas son tres enfermedades que impactan y obligan a replantearse muchas incógnitas alrededor de nuestro cuerpo:

Progeria es una enfermedad extremadamente rara que trata de un envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Esta enfermedad afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos.

imagen para nota de progeria

Entre los síntomas característicos de la enfermedad está la pérdida del pelo, la deterioración de órganos, tejidos y articulaciones. La apariencia de arrugas y piel seca y un cráneo más grande de lo normal que impide que alcancen la altura y peso normal. El caso más conocido de nuestra época es el de Sam Berns que falleció recientemente a los 17 años. Sus padres son doctores y por más que buscaron una forma de revertir el problema, sólo encontraron una droga llamada lonafarnib que puede atenuar los efectos pero no los puede curar.

El hipo crónico es una enfermedad que provoca ataques de hipo de hasta 14 horas seguidas, hay diversas razones por las que puede existir esta enfermedad como el reflujo gástrico, algún cáncer de esófago o de pulmón.

Puede ser por la enfermedad de Parkinson, un tumor cerebral o diabetes, insuficiencia renal, neumonía o bronquitis, pero esto en realidad no es la explicación, pues existen casos aislados que no entran en estás posibilidades. El caso más conocido es el de Christopher Sands, que después de años y años de investigación de la razón de su hipo imparable, descubrieron que tenía un tumor en la cabeza.

La neuropatía autónoma sensorial hereditaria (HSAN) es una enfermedad que sufren sólo 100 casos hasta ahora registrados en el mundo. Se trata de una incapacidad de sentir el dolor, el frío y el calor. La sensibilidad al dolor es crucial, ya que es nuestro método de defensa y nuestra manera de estar alerta. 

Gabby Gingras es una pequeña que sufre de este trastorno. Sus padres se dieron cuenta cuando ocurrieron ciertos incidentes como cuando de pequeña se mordía los dedos hasta sangrarlos y la ocasión en que se talló el ojo hasta perderlo. Ahora usa un casco y unos lentes hasta que se haga adulta y pueda controlar sus acciones. Los médicos sospechan que esta enfermedad es genética y se da por una falla en las fibras nerviosas, pero no han encontrado el modo para normalizar la situación.

 

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